Eine pränatale Diagnose von Autismus ist nicht möglich. Autismus wird bei Jungen etwa viermal häufiger beobachtet als bei Mädchen, und der Grund für diesen Geschlechtsunterschied ist noch nicht vollständig geklärt. Die Diagnose von Autismus wird nicht durch Labortests oder bildgebende Verfahren gestellt. Der Diagnoseprozess umfasst eine detaillierte Beobachtung des Kindes durch einen Kinderpsychiater, eine umfassende Anamneseerhebung bei der Familie und die Anwendung standardisierter Entwicklungstests. Für die Differentialdiagnose und die Bewertung möglicher Begleitzustände können bei Bedarf Bluttests, neurologische Untersuchungen, HNO-Kontrollen oder Konsultationen von anderen Fachgebieten für Stoffwechselerkrankungen angefordert werden.