Die anfänglichen diagnostischen Schritte bei Malabsorption umfassen typischerweise ein großes Blutbild (CBC) und ein umfassendes Stoffwechselpanel. Anschließend werden spezifische Tests durchgeführt, um die körpereigenen Spiegel essentieller Nährstoffe zu messen, die häufig von Malabsorption betroffen sind, wie Eisen, Vitamin B12, Folsäure und Vitamin D. Zur Beurteilung einer Fettmalabsorption wird ein Stuhltest durchgeführt, um das Vorhandensein von Steatorrhoe nachzuweisen. Bluttests auf Zöliakie-Antikörper werden ebenfalls routinemäßig in Betracht gezogen. Eine weitere Stuhlanalyse kann Tests auf fäkale Elastase zur Beurteilung einer Pankreasenzyminsuffizienz und auf fäkales Calprotectin zum Screening auf entzündliche Darmerkrankungen umfassen. Bei klinischer Indikation können endoskopische Verfahren wie Gastroskopie und Koloskopie durchgeführt werden, wobei Biopsien zur histologischen Untersuchung entnommen werden können.