Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die sich typischerweise nach sechs Monaten normaler Entwicklung bei Säuglingen manifestiert. Zunächst wird eine Regression der sozialen Interaktionen, wie Lächeln, und der motorischen Fähigkeiten, wie Sitzen, Krabbeln und Gehen, bemerkt. Mit fortschreitender Krankheit treten schwere Symptome auf, darunter Muskelschwäche, Koordinationsprobleme, Krampfanfälle, fortschreitende Blindheit und Taubheit sowie Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen. Ein charakteristisches und eindeutiges Merkmal bei der Untersuchung ist das „kirschrote Fleck“-Aussehen in der Makula der Netzhaut. Dieser Fleck kann schließlich zu Sehverlust und vollständiger Blindheit führen. Mit der Verschlechterung der Symptome und der Entwicklung von Demenz werden die Patienten bettlägerig und versterben typischerweise vor dem 5. Lebensjahr, meist um das 3. Lebensjahr herum. Bei der Tay-Sachs-Krankheit wird eine Gangliosidakkumulation in der grauen Substanz des Gehirns beobachtet.

Die wichtigsten beobachteten Symptome umfassen:
* Rückgang mentaler und sozialer Fähigkeiten (z.B. Lächeln)
* Abnormale Schreckreflexe
* Motorische Koordinationsstörung
* Epileptische Anfälle
* Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen, zu krabbeln oder zu gehen
* Fortschreitende Muskelschwäche und Lähmung
* Wachstumsverzögerung
* Blindheit und Taubheit
* Demenz
* Atem- und Schluckbeschwerden