Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die je nach Typ unterschiedliche Altersgruppen und Symptome aufweist.
* SMA Typ I: Tritt in der Regel innerhalb der ersten 6 Monate nach der Geburt auf, oft ab dem 3. Monat. Säuglinge zeigen eine schwere Muskelschwäche.
* SMA Typ II und III: Diese Typen beginnen im Allgemeinen, Symptome bei Kindern im Alter von 7 bis 18 Monaten zu zeigen. Eine deutliche Schwäche wird in den Rumpfmuskeln beobachtet; Kinder können selbstständig sitzen, haben aber Schwierigkeiten beim Gehen oder können überhaupt nicht gehen.
Die häufigsten Symptome der SMA sind:
* Umfassende Muskelschwäche und eingeschränkte Beweglichkeit
* Verzögerung oder Rückgang der grobmotorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln und Gehen
* Muskelzuckungen und unwillkürliche Zittern (insbesondere in Zunge und Händen)
* Schwache Kopfkontrolle
* Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und Kauen
* Atembeschwerden
* Schwache oder dünne Stimmlage
* Verminderte Reflexe
* Häufige Stürze, verminderte Gehfähigkeit oder vollständiger Verlust der Gehfähigkeit
* Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzender Position auf dem Boden
* Wirbelsäulen- und Gelenkdeformitäten wie Skoliose
* Muskelkrämpfe
* Entwicklungsverzögerungen bei Säuglingen im Vergleich zu Gleichaltrigen