Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine fortschreitende genetische Muskelerkrankung, die durch das Fehlen oder die Fehlfunktion des Dystrophinproteins auf dem X-Chromosom verursacht wird und sich typischerweise bei Jungen im Alter von 3 bis 5 Jahren manifestiert. Dieser Zustand führt zu einer zunehmenden Schwäche und Atrophie der Muskeln, was die Mobilität und die allgemeine Lebensqualität eines Individuums erheblich beeinträchtigt.
Bei DMD tritt eine Mutation in dem Gen auf, das für das Dystrophinprotein kodiert, welches für die strukturelle Integrität der Muskelfasern von entscheidender Bedeutung ist. Infolgedessen kann funktionsfähiges Dystrophin nicht oder nur mangelhaft produziert werden. Das Fehlen oder die Fehlfunktion von Dystrophin macht Muskelzellen anfällig für Schäden, was im Laufe der Zeit zu ihrem fortschreitenden Abbau und der Ersetzung durch Fett- und Bindegewebe führt. Das Fortschreiten der Krankheit führt häufig zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Herz- oder Atemversagen, typischerweise vor dem 30. Lebensjahr.