Pulmonale Hypertonie kann nicht durch eine routinemäßige körperliche Untersuchung diagnostiziert werden; es sind stets fortgeschrittene und spezialisierte Untersuchungen erforderlich. Zunächst wird mittels Echokardiographie ein erhöhter Druck in der Lungenarterie beurteilt. Wenn die Echokardiographie einen Verdacht auf pulmonale Hypertonie nahelegt, werden weitere Untersuchungen wie Elektrokardiogramm (EKG), Röntgenaufnahme der Lunge, Lungenfunktionstests, arterielle Blutgasanalyse, Lungentomographie, Abdomenultraschall und verschiedene Bluttests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und die zugrunde liegenden Ursachen zu identifizieren. Nach diesen ersten Tests kann bei Patienten, bei denen eine pulmonale Hypertonie festgestellt wurde, eine Rechtsherzkatheteruntersuchung für die definitive Diagnose und die Beurteilung des Krankheitsgrades erforderlich sein. Die Rechtsherzkatheteruntersuchung ist ein invasives diagnostisches Verfahren, keine Behandlung, bei dem Drücke in den Herzkammern und der Lungenarterie direkt mithilfe eines Kontrastmittels gemessen werden. Befindet sich die Krankheit in fortgeschrittenen Stadien, kann ein übermäßig hoher Druck in der Lungenarterie die rechte Herzseite überlasten und zu Rechtsherzinsuffizienz führen. Patienten mit Rechtsherzinsuffizienz können Symptome von Ödemen (Schwellungen) im Bauch und in den Beinen aufweisen.