Pränatale Screening-Tests können auf Wunsch der Familien durchgeführt werden, auch wenn keine Risikofaktoren vorliegen. Darüber hinaus werden diese Tests in Situationen empfohlen, in denen Faktoren wie fortgeschrittenes mütterliches Alter oder die Familien- oder Krankengeschichte der Eltern das Risiko für ein Baby mit einer genetischen Erkrankung erhöhen.