Die Diagnose der Haarzellleukämie wird durch einen umfassenden Beurteilungsprozess gestellt. Dieser Prozess umfasst die Überprüfung der Krankengeschichte, eine körperliche Untersuchung, Bluttests, Knochenmarksuntersuchungen und molekulare Tests.

Anamnese (Krankengeschichte): Es werden detaillierte Informationen über den allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten, frühere Erkrankungen, erhaltene Behandlungen und aktuelle Symptome gesammelt.

Körperliche Untersuchung: Der Arzt beurteilt den allgemeinen körperlichen Zustand und prüft insbesondere auf eine Vergrößerung von Organen wie Lymphknoten, Milz und Leber. Diese Befunde können Hinweise auf die Ausbreitung der Krankheit geben.

Großes Blutbild: Eine Blutprobe wird auf die Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) sowie auf den Hämoglobinwert und den Hämatokrit untersucht. Bei Haarzellleukämie werden typischerweise Leukopenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen), Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (niedrige Anzahl Blutplättchen) beobachtet.

Blutbiochemische Tests: Verschiedene blutbiochemische Tests werden durchgeführt, um die Organfunktion und den allgemeinen Stoffwechselzustand zu beurteilen. Abnormale Werte können auf Auswirkungen der Krankheit auf Organe oder auf andere Begleiterkrankungen hinweisen.

Peripherer Blutausstrich: Der periphere Blutausstrich ist ein kritischer Test für die Diagnose der Haarzellleukämie. Bei diesem Test wird eine Blutprobe unter dem Mikroskop auf abnormale weiße Blutkörperchen (Leukozyten) untersucht. Bei der Haarzellleukämie werden spezifische Leukämiezellen, sogenannte „Haarzellen“, beobachtet, die charakteristische zytoplasmatische Ausläufer aufweisen. Diese Untersuchung hilft Ärzten, abnormale Zellen zu erkennen und eine Diagnose zu stellen. Der periphere Blutausstrich wird in der Regel zusammen mit anderen Tests bewertet, um eine präzisere Diagnose zu erhalten und geeignete Behandlungsmethoden zu bestimmen.

Knochenmarkaspiration und Biopsie: Die Knochenmarkaspiration und Biopsie ist ein grundlegender Schritt zur Diagnose der Haarzellleukämie. Bei diesem Verfahren werden Knochenmarkproben, meist aus dem Beckenknochen, mit einer speziellen Nadel entnommen. Flüssiges Knochenmark wird durch Aspiration gewonnen, und eine feste Gewebeprobe durch Biopsie. Diese Proben werden von Hämatologen und Pathologen sorgfältig unter dem Mikroskop untersucht. Bei Haarzellleukämie werden in den Knochenmarkproben das Vorhandensein und die Ausbreitung von „Haarzellen“ sowie der Zustand der normalen Blutzellen beurteilt. Da die mit der Haarzellleukämie verbundene Knochenmarkfibrose häufig zu unzureichenden Aspirationsproben („trockener Aspirat“) führt, ist die Biopsie in dieser Situation besonders wichtig.

Zytogenetische Analyse: Eine zytogenetische Analyse wird durchgeführt, um chromosomale Anomalien in Blut- und/oder Knochenmarkzellen nachzuweisen. Dieser Test kann helfen, die genetischen Merkmale der Krankheit zu verstehen.

Immunhistochemie: Untersucht Oberflächenproteine und andere Marker an Zellen in Knochenmark- oder Biopsieproben, um Zelltypen und ihre charakteristischen Merkmale zu identifizieren.

Durchflusszytometrie: Die Durchflusszytometrie ist ein Labortest, der eine entscheidende Rolle bei der Diagnose der Haarzellleukämie spielt. Diese Methode analysiert spezifische Eigenschaften von Zellen in Blut- oder Knochenmarkproben, wie z. B. Oberflächenproteine und intrazelluläre Moleküle. Während des Tests werden Zellen mit fluoreszierenden Farbstoffen markiert und mit einem Lichtstrahl gescannt. Dadurch können das Vorhandensein und die Menge von spezifischen Markern der Haarzellleukämie, wie CD103, CD11c und CD25, nachgewiesen werden. Die Durchflusszytometrie trägt maßgeblich zur genauen Identifizierung der Krankheit und zur Beurteilung ihrer Ausbreitung bei.

Computertomographie (CT): Wird verwendet, um detaillierte Schnittbilder der inneren Organe und Gewebe des Körpers zu erstellen. Sie ist besonders nützlich bei der Beurteilung von Befunden, die auf eine Krankheitsausbreitung hinweisen, wie Lymphadenopathie (vergrößerte Lymphknoten), Splenomegalie (vergrößerte Milz) und Hepatomegalie (vergrößerte Leber).

Genmutationstest: Blut- oder Knochenmarkproben werden im Labor analysiert, um die BRAF V600E-Genmutation nachzuweisen, die bei etwa 80–90 % der Patienten mit Haarzellleukämie auftritt. Diese Mutation führt zu einem unkontrollierten Wachstum der Leukämiezellen. Der Genmutationstest spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestätigung der Diagnose und der Bestimmung gezielter Behandlungsoptionen, was dazu beiträgt, das Ansprechen der Patienten auf die Therapie zu optimieren.