Bei der Diagnose einer Akuten Lymphoblastischen Leukämie (ALL) beim oben genannten Patienten wird die Diagnose anhand der körperlichen Untersuchung, der Symptome und der daraus resultierenden Laboruntersuchungen gestellt. Beschreibt man dies algorithmisch, so wird zunächst ein großes Blutbild angefordert, das die weißen Blutkörperchen (Leukozyten), Hämoglobin und Thrombozyten zählt. Besteht aufgrund dieser Werte der Verdacht auf eine akute Leukämie, wird zunächst ein Blutausstrich untersucht, um nach „Blasten“, den Leukämiezellen, zu suchen. Besteht trotz des Vorhandenseins oder Fehlens von Leukämiezellen weiterhin der Verdacht auf eine akute Leukämie, wird eine Knochenmarkbiopsie durchgeführt. Diese dient sowohl der pathologischen Untersuchung als auch der Gewinnung von Knochenmarkmaterial für genetische/molekularbiologische Untersuchungen, die mit einer ALL in Verbindung stehen könnten, sowie für die Durchflusszytometrie, einen Test, der Oberflächenantigene auf den Leukämiezellen darstellt. Die Diagnose wird durch alle diese Tests geklärt.

Ein Blastenanteil von >20 % im Knochenmark und die Bestätigung dieser Zellen als Lymphoblasten mittels Durchflusszytometrie stellen die Diagnose. Genetische Tests helfen sowohl bei der Bestimmung des genetischen Subtyps der ALL als auch bei der Identifizierung von genetischen Merkmalen, die den Krankheitsverlauf beeinflussen und die Behandlungsentscheidung unterstützen. Bei über der Hälfte der Patienten liegt der Blastenanteil zum Zeitpunkt der Diagnose über 90 %.