Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im MEFV-Gen verursacht wird, das für das Pyrin-Protein kodiert. Es folgt typischerweise einem autosomal-rezessiven Erbgang, was bedeutet, dass zwei abnormale Kopien des MEFV-Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt. In seltenen Fällen, insbesondere bei Kindern, kann jedoch bereits eine einzelne mutierte Genkopie zur Erkrankung führen, oder Symptome können auch ohne nachweisbare genetische Mutationen auftreten.

Das Pyrin-Protein, das vom MEFV-Gen produziert wird, spielt eine entscheidende Rolle bei der natürlichen Kontrolle entzündlicher Prozesse. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, gerät die Entzündungsreaktion außer Kontrolle, was zu wiederkehrenden Fieber- und Schmerzanfällen ohne Infektion führt.

Faktoren, die das Risiko eines familiären Mittelmeerfiebers erhöhen können, sind:

* Familiengeschichte: Personen mit einer Familiengeschichte von FMF haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
* Mediterrane Herkunft: Eine ethnische Herkunft, die spezifisch für die Mittelmeerregion ist, kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an FMF zu erkranken.