Säuglinge mit Phenylketonurie (PKU) erscheinen bei der Geburt völlig normal. Wenn die Diagnose jedoch nicht frühzeitig gestellt und keine Maßnahmen ergriffen werden, können in den folgenden Monaten Symptome wie Fütterungsschwierigkeiten, Erbrechen und Hautausschläge auftreten. Eine unbehandelte PKU führt zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Gehirn, was schwere neurologische Komplikationen und eine geistige Behinderung verursachen kann; dies führt oft zu einem IQ-Wert unter 50. Aufgrund der Wechselwirkung von Phenylalanin mit dem Melanin-Pigment haben betroffene Säuglinge typischerweise helle Haut, helles Haar und blaue Augen.

Die Anzeichen und Symptome der Phenylketonurie, die von mild bis schwer reichen können, umfassen:
* Einen charakteristischen muffigen Geruch in Atem, Haut oder Urin.
* Krampfanfälle und andere neurologische Probleme.
* Hautausschläge, wie Ekzeme.
* Einen abnorm kleinen Kopf (Mikrozephalie).
* Hyperaktivität.
* Entwicklungsverzögerung.
* Verhaltens-, emotionale und soziale Probleme.
* Schwere geistige Behinderung.
* Psychiatrische Störungen.