Die häufigste Ursache der SMA ist eine mutierte oder fehlende Kopie des Gens 'Survival Motor Neuron 1' (SMN1). Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. Wenn beide Eltern Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an SMA erkrankt, 25 Prozent (ein Viertel). Etwa jeder 40. Mensch ist Träger der Genveränderung, die SMA verursacht. Wenn Eltern, ohne ihren Trägerstatus zu kennen, ein Kind bekommen möchten, kann das mutierte Gen von beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben werden und zu SMA führen.