Фенилкетонунурия (ФКУ) — это наследственное метаболическое расстройство, которое встречается у людей, несущих гомозиготную мутацию в гене, ответственном за производство фермента фенилаланингидроксилазы. Это состояние следует аутосомно-рецессивному типу наследования. Чтобы ребенок был поражен ФКУ, он должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей. Если только один родитель является носителем дефектного гена, у ребенка не разовьется ФКУ, но он будет иметь 50% шанс стать носителем. Чаще всего ФКУ передается детям родителями, которые являются бессимптомными носителями мутации и не знают о своем статусе носителя.