Болезнь Тея-Сакса — это прогрессирующее неврологическое расстройство, которое обычно проявляется после шести месяцев нормального развития у младенцев. Первоначально отмечается регресс в социальных взаимодействиях, таких как улыбка, и моторных навыках, таких как сидение, ползание и ходьба. По мере прогрессирования заболевания появляются серьезные симптомы, включая мышечную слабость, проблемы с координацией, судороги, прогрессирующую слепоту и глухоту, а также трудности с глотанием и дыханием. Характерным и определяющим признаком при осмотре является появление «вишнево-красного пятна» на макуле сетчатки. Это пятно в конечном итоге может привести к потере зрения и полной слепоте. С ухудшением симптомов и развитием деменции пациенты становятся прикованными к постели и обычно умирают до 5 лет, обычно около 3 лет. При болезни Тея-Сакса наблюдается накопление ганглиозидов в сером веществе головного мозга.

Основные наблюдаемые симптомы включают:
* Регресс умственных и социальных навыков (например, улыбка)
* Аномальные рефлексы испуга
* Нарушение моторной координации
* Эпилептические припадки
* Неспособность сидеть без поддержки, ползать или ходить
* Прогрессирующая мышечная слабость и паралич
* Задержка роста
* Слепота и глухота
* Деменция
* Затруднение дыхания и глотания