Ахалазия, являющаяся одним из заболеваний пищеварительной системы, обычно диагностируется у лиц в возрасте от 20 до 40 лет. Хотя она может возникать в различных возрастных группах, примерно 5% случаев наблюдаются в детском возрасте. Несмотря на то, что точная причина ахалазии до конца не установлена, сокращение числа или дисфункция ганглиозных (нервных) клеток в мышечном слое нижнего конца пищевода считается основным патофизиологическим механизмом заболевания. Среди потенциальных факторов, предрасполагающих к этому состоянию, выделяют генетическую предрасположенность, инфекционные агенты, токсические воздействия и аутоиммунные процессы.