Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся чрезмерным накоплением аминокислоты фенилаланина в крови. Это состояние вызвано дефицитом или дисфункцией фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ).