Для получения достоверных результатов неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) необходимо достаточное количество фетальной бесклеточной ДНК (фбкДНК) в плазме матери. Несколько факторов могут снизить фетальную фракцию, что потенциально может привести к неудаче теста или отчету "результат отсутствует". К ним относятся: скрининг до 10-й недели беременности, неоптимальный сбор или обработка образца, материнское ожирение, некоторые аномалии плода (например, трисомия 18, триплоидии), использование низкомолекулярного гепарина и беременности, наступившие в результате экстракорпорального оплодотворения (включая многоплодные беременности).
Хотя тестирование фбкДНК является наиболее чувствительным методом скрининга на трисомии 21, 18 и 13, его эффективность может варьироваться. Совокупный показатель ложноположительных результатов для этих трех трисомий составляет 0,15%. Однако для анеуплоидий половых хромосом, таких как моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера), эффективность теста фбкДНК различается. Показатель обнаружения моносомии X может снижаться примерно до 90%, в то время как показатель ложноположительных результатов для случаев без синдрома Шерешевского-Тернера увеличивается до 0,23%.