Омфалоцеле может быть диагностировано внутриутробно, как правило, во время плановых ультразвуковых исследований по беременности. Кроме того, повышенные значения в некоторых анализах крови также могут указывать на возможность омфалоцеле. Учитывая потенциал сопутствующих аномалий у младенцев с диагнозом омфалоцеле, могут потребоваться дополнительные обследования, такие как кардиологические оценки. Крайне важно дифференцировать омфалоцеле от других дефектов брюшной стенки, таких как гастрошизис. Точное определение типа и степени дефекта жизненно важно для правильного планирования лечения. Для младенцев, у которых омфалоцеле было диагностировано внутриутробно, рекомендуется рожать в больницах, предоставляющих услуги детской хирургии.