Для пренатальной диагностики болезни Тея-Сакса доступны различные диагностические методы, направленные на определение наличия пораженного гена у плода:

1. Биопсия хориона (CVS): Генетическое исследование проводится на образце ткани, взятом из плаценты, обычно между 10-й и 13-й неделями беременности, либо вагинально, либо абдоминально.
2. Амниоцентез: Генетический анализ проводится на образце амниотической жидкости, окружающей плод, обычно взятом между 15-й и 20-й неделями беременности.

Образцы, полученные с помощью этих процедур, подвергаются генетическим тестам для выявления специфических генных мутаций, вызывающих болезнь Тея-Сакса.