Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее нервные клетки, называемые мотонейронами, которые контролируют произвольные движения мышц. При этом состоянии мышцы не могут должным образом реагировать на сигналы от нервных клеток в спинном мозге. Это приводит к прогрессирующему ослаблению, уменьшению и последующей потере функции (атрофии) мышц.

Как следствие, пациенты теряют контроль над мышцами рук, ног, головы и шеи. Основные движения, такие как ходьба, ползание, контроль головы и шеи, глотание и дыхание, также страдают. Хотя СМА вызывает серьезную потерю мышечной массы и слабость, такие чувства, как зрение, слух, вкус, обоняние и осязание, а также умственные и эмоциональные функции остаются полностью нормальными.