A síndrome de Angelman é um transtorno do neurodesenvolvimento tipicamente caracterizado por atrasos graves no desenvolvimento que aparecem no primeiro ano de vida. Na maioria dos pacientes, o desenvolvimento estabiliza entre 24 e 30 meses e não mostra progressão posterior. O desenvolvimento das habilidades de linguagem em crianças diagnosticadas com síndrome de Angelman é marcado pela ausência de fala na maioria dos casos e, em um pequeno número, por um vocabulário de apenas uma palavra. Apesar dos atrasos em todas as habilidades de neurodesenvolvimento, as capacidades de interação social podem variar. Embora as crianças com síndrome de Angelman exibam caracteristicamente um comportamento alegre, elas podem apresentar diversos desafios comportamentais, incluindo um curto período de atenção, hiperatividade, agressão, birras e outras desregulações comportamentais. Além disso, distúrbios de equilíbrio são observados precocemente em uma parte significativa dessas crianças.

Os achados clínicos esperados na síndrome de Angelman, listados por frequência, são os seguintes:
* Crises epilépticas
* Distúrbios do sono
* Transtornos comportamentais
* Atraso no desenvolvimento motor
* Dificuldades de alimentação
* Microcefalia (circunferência da cabeça abaixo da média para idade e sexo)
* Aparência facial típica
* Estrabismo
* Escoliose