A amniocentese é um teste diagnóstico realizado para detectar distúrbios cromossômicos e genéticos, bem como anomalias congênitas, no feto dentro do útero. Este teste pode ser recomendado, particularmente, para futuras mães com idade materna avançada, aquelas que carregam fatores de risco genéticos, ou aquelas que experimentaram complicações em gestações anteriores. Importante para o diagnóstico precoce, a amniocentese pode identificar as seguintes condições:
* Síndrome de Down
* Doença de Tay-Sachs
* Espinha bífida
* Anencefalia
* Avaliação da maturidade pulmonar fetal
* Doença de Rh
* Trissomia 18 ou Trissomia 13
* Defeitos do tubo neural
* Fibrose cística
* Anemia falciforme