Os testes de rastreio pré-natais não são ferramentas de diagnóstico definitivas. O objetivo desses testes é identificar fatores de risco altos ou baixos para a presença de certas condições no feto. Os testes de rastreio não mostram de forma definitiva se uma doença está presente ou não; eles apenas indicam o nível de risco. Portanto, um resultado de rastreio de alto risco não significa que o bebé está doente, assim como um resultado de baixo risco não significa que a doença está completamente descartada. Os testes de rastreio combinados, triplos e quádruplos tradicionais podem detetar uma média de 80-90% dos casos de Síndrome de Down e podem falhar em aproximadamente 15%. Quando esses testes são combinados com diferentes protocolos, a taxa de deteção pode ser aumentada para 90-95%. Em contraste, o teste de DNA livre de células (DNA Fetal) é um método de rastreio altamente fiável que pode detetar aproximadamente 99% dos casos de Síndrome de Down.