O corpo humano é composto por 23 pares de cromossomos, cada um carregando nossa informação genética. Nesses cromossomos, estão codificadas informações genéticas que garantem o desenvolvimento saudável de um indivíduo, bem como informações genéticas que podem levar a várias doenças. Mais de 15.000 doenças genéticas foram identificadas até o momento, e esse número está em constante crescimento.

Doenças genéticas geralmente surgem no momento da fertilização, quando o espermatozoide e o óvulo se combinam; ou seja, quando ocorre uma gravidez, a estrutura genética básica do bebê já está determinada. Embora algumas anomalias ou doenças que possam existir nessa estrutura genética possam ser detectadas pré-natalmente (no útero), outras só podem ser diagnosticadas após o nascimento.

Os testes de rastreio e diagnóstico pré-natal são procedimentos médicos importantes que visam identificar possíveis defeitos ou riscos de doenças na estrutura genética de um bebê enquanto ele ainda está no útero.