O onfalocele pode ser diagnosticado prenatalmente, geralmente durante exames de ultrassom de rotina na gravidez. Além disso, níveis elevados em certos exames de sangue também podem indicar a possibilidade de onfalocele. Dada a possibilidade de anomalias associadas em bebês diagnosticados com onfalocele, exames adicionais, como avaliações cardiológicas, podem ser necessários. É crucial diferenciar o onfalocele de outros defeitos da parede abdominal, como a gastrosquise. A determinação precisa do tipo e do grau do defeito é vital para um planejamento de tratamento adequado. Para bebês diagnosticados com onfalocele prenatalmente, o parto em hospitais que ofereçam serviços de cirurgia pediátrica é recomendado.