A hipertensão pulmonar não pode ser diagnosticada através de um exame físico de rotina; investigações avançadas e especializadas são sempre necessárias. Inicialmente, a ecocardiografia é utilizada para avaliar a pressão elevada na artéria pulmonar. Se a ecocardiografia sugerir hipertensão pulmonar, exames adicionais como eletrocardiograma (ECG), radiografia de tórax, testes de função pulmonar, análise de gases arteriais, tomografia pulmonar, ultrassonografia abdominal e vários exames de sangue são realizados para confirmar o diagnóstico e identificar as causas subjacentes. Após esses testes iniciais, pacientes diagnosticados com hipertensão pulmonar podem necessitar de cateterismo cardíaco direito para um diagnóstico definitivo e avaliação da gravidade da doença. O cateterismo cardíaco direito é um procedimento diagnóstico invasivo, não um tratamento, que envolve a medição direta das pressões nas câmaras cardíacas e na artéria pulmonar usando material de contraste. Se a doença estiver em estágios avançados, a pressão excessivamente alta na artéria pulmonar pode sobrecarregar o lado direito do coração, levando à insuficiência cardíaca direita. Pacientes com insuficiência cardíaca direita podem apresentar sintomas de edema (inchaço) no abdômen e nas pernas.