Os testes pré-natais são divididos em duas categorias principais: testes de rastreio e testes de diagnóstico. Os testes de rastreio, como os testes de rastreio duplo, triplo e quádruplo, bem como os testes de DNA fetal (NIPT), são realizados utilizando uma amostra de sangue retirada da mãe e avaliam o risco de anomalias genéticas no bebé. Os testes de diagnóstico pré-natal definitivos, por outro lado, são realizados através da recolha de amostras da placenta do bebé (Biópsia das Vilosidades Coriónicas - BVC), do líquido amniótico (Amniocentese) ou do sangue do cordão umbilical (Cordocentese), utilizando agulhas de espessuras variáveis dependendo do tipo de procedimento. Estas amostras são examinadas detalhadamente em laboratório para determinar a estrutura genética do bebé com a máxima certeza.