फैब्री रोग GLA जीन में आनुवंशिक भिन्नताओं (म्यूटेशन) के कारण होता है। यह जीन अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए (α-Gal A) नामक एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। यह एंजाइम कोशिकाओं के लाइसोसोम (रीसाइक्लिंग केंद्र) के भीतर महत्वपूर्ण कार्य करता है। एंजाइम की अपर्याप्त या दोषपूर्ण गतिविधि के परिणामस्वरूप, रक्त वाहिकाओं और अन्य ऊतकों में वसायुक्त पदार्थ जमा हो जाते हैं, जिससे फैब्री रोग के लक्षण उत्पन्न होते हैं।