फैब्री रोग शरीर में अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए एंजाइम की आनुवंशिक कमी या शिथिलता के परिणामस्वरूप होने वाला एक प्रगतिशील लाइसोसोमल भंडारण विकार है। यह स्थिति कोशिकाओं में, विशेष रूप से रक्त वाहिकाओं, नसों और विभिन्न अंगों में ग्लोबोट्रायोसिल्सेरामाइड (जीएल-3) नामक वसायुक्त पदार्थों के संचय का कारण बनती है। फैब्री रोग एक प्रगतिशील और संभावित रूप से जानलेवा स्थिति है, जो अक्सर पुरुषों में अधिक गंभीर लक्षणों के साथ प्रकट होती है, हालांकि यह महिलाओं को भी विभिन्न गंभीरता के साथ प्रभावित कर सकती है।
इन लिपिडों के संचय से दिल का दौरा, स्ट्रोक और गुर्दे की विफलता जैसी गंभीर जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है। रोग के सामान्य लक्षणों में हाथों और पैरों में दर्द और सुन्नता (एक्रोपेरेस्टेसिया), गर्मी या ठंड के प्रति असहिष्णुता, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं, चक्कर आना, एंजियोकेराटोमा (त्वचा के घाव) और कॉर्नियल धुंधलापन जैसी आंखों की असामान्यताएं शामिल हैं।
उपचार विकल्पों में एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) और मौखिक चेपरॉन चिकित्सा शामिल है, जिनका उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना और लक्षणों को कम करना है। ये उपचार गंभीर जटिलताओं को रोकने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।