फेनिलकेटोनुरिया (PKU) का आसानी से रक्त परीक्षण द्वारा निदान किया जा सकता है और आजीवन उपचार के साथ प्रभावी ढंग से प्रबंधित किया जा सकता है। हालाँकि, यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो PKU निम्नलिखित गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है: तंत्रिका संबंधी विकार, व्यवहार संबंधी समस्याएँ, अवसाद, त्वचा संबंधी समस्याएँ।