फेनिलकेटोनुरिया (PKU) एक वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है जो उन व्यक्तियों में होता है जिनमें फेनिलएलानिन हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में समरूप उत्परिवर्तन होता है। यह स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। किसी बच्चे को पीकेयू से प्रभावित होने के लिए, उसे दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में मिलनी चाहिए। यदि केवल एक माता-पिता दोषपूर्ण जीन ले जाते हैं, तो उनके बच्चे को पीकेयू विकसित नहीं होगा, लेकिन उसके वाहक होने की 50% संभावना है। अक्सर, पीकेयू बच्चों को उन माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है जो उत्परिवर्तन के स्पर्शोन्मुख वाहक होते हैं और अपनी वाहक स्थिति से अनभिज्ञ होते हैं।