केलेबेक बीमारी (एपिडर्मोलिसिस बुलोसा) एक आनुवंशिक विकार है जिसके कारण त्वचा अत्यधिक संवेदनशील और नाजुक हो जाती है। यह स्थिति आमतौर पर KRT5 या KRT14 जीनों में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है, जो केराटिन 5 और केराटिन 14 प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होते हैं। ये आनुवंशिक परिवर्तन त्वचा की परतों को एक साथ जोड़ने वाले संरचनात्मक प्रोटीन के कार्य को बाधित करते हैं, जिससे त्वचा पर आसानी से छाले और घाव बन जाते हैं।

विभिन्न कारक रोग के नैदानिक ​​प्रस्तुति को प्रभावित कर सकते हैं या इसके लक्षणों को बढ़ा सकते हैं। इनमें पर्यावरणीय आघात, सूरज के संपर्क में आना, धूम्रपान, तनाव, कुछ दवाएं और वैरीसेला-जोस्टर जैसे संक्रामक एजेंट शामिल हैं।

महामारी विज्ञान के अवलोकनों के अनुसार, कुछ जोखिम कारक जो रोग की घटना और गंभीरता को प्रभावित कर सकते हैं:
* लिंग: विशिष्ट प्रकारों को महिलाओं में अधिक बार होने की सूचना मिली है।
* आयु: लक्षण विशेष रूप से 15-45 वर्ष की आयु के व्यक्तियों में अधिक स्पष्ट हो सकते हैं या निदान इस आयु सीमा में हो सकता है।
* जातीय मूल और भौगोलिक क्षेत्र: विशेष रूप से अफ्रीकी, अमेरिकी और एशियाई अमेरिकी आबादी में विभिन्न प्रसार दरें देखी जा सकती हैं।