स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जो अपने प्रकारों के आधार पर विभिन्न शुरुआत की उम्र और लक्षण प्रदर्शित करती है।
* टाइप I एसएमए: आमतौर पर जन्म के बाद पहले 6 महीनों के भीतर, अक्सर तीसरे महीने से शुरू होती है। शिशुओं में गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी का अनुभव होता है।
* टाइप II और III एसएमए: ये प्रकार आमतौर पर 7 से 18 महीने की उम्र के बच्चों में लक्षण दिखाना शुरू करते हैं। धड़ के करीब की मांसपेशियों में महत्वपूर्ण कमजोरी देखी जाती है; बच्चे स्वतंत्र रूप से बैठ सकते हैं लेकिन चलने में संघर्ष करते हैं या बिल्कुल भी नहीं चल पाते हैं।
एसएमए के सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:
* व्यापक मांसपेशियों की कमजोरी और सीमित गतिशीलता
* बैठने, रेंगने और चलने जैसे सकल मोटर कौशल में देरी या प्रतिगमन
* मांसपेशियों का फड़कना और अनैच्छिक कंपन (विशेषकर जीभ और हाथों में)
* कमजोर सिर नियंत्रण
* चूसने, निगलने और चबाने में कठिनाई
* श्वसन संबंधी कठिनाइयाँ
* कमजोर या धीमी आवाज़
* घटे हुए रिफ्लेक्स
* बार-बार गिरना, चलने की क्षमता में कमी या चलने की क्षमता का पूरी तरह से नुकसान
* फर्श पर बैठी स्थिति से उठने में कठिनाई
* स्कियोलोसिस जैसे रीढ़ और जोड़ों की विकृतियाँ
* मांसपेशियों में ऐंठन
* अपने साथियों की तुलना में शिशुओं में विकासात्मक देरी