Tay-Sachs रोग के जन्मपूर्व निदान के लिए, भ्रूण में प्रभावित जीन की उपस्थिति का निर्धारण करने हेतु विभिन्न नैदानिक ​​विधियाँ उपलब्ध हैं:

1. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 13वें सप्ताह के बीच, योनि या पेट के माध्यम से प्लेसेंटा से लिए गए ऊतक के नमूने पर आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
2. एमनियोसेंटेसिस: आमतौर पर गर्भावस्था के 15 से 20वें सप्ताह के बीच, भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव के नमूने का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

इन प्रक्रियाओं से प्राप्त नमूनों को Tay-Sachs रोग का कारण बनने वाले विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों के अधीन किया जाता है।