Les nourrissons atteints de phénylcétonurie (PCU) semblent tout à fait normaux à la naissance. Cependant, si elle n'est pas diagnostiquée et prise en charge précocement, des symptômes tels que des difficultés d'alimentation, des vomissements et des éruptions cutanées peuvent apparaître dans les mois suivants. La PCU non traitée entraîne une accumulation de phénylalanine dans le cerveau, ce qui peut provoquer de graves complications neurologiques et un handicap intellectuel ; cela se traduit souvent par des niveaux de QI inférieurs à 50. En raison de l'interaction de la phénylalanine avec le pigment mélanique, les nourrissons atteints ont généralement la peau claire, les cheveux clairs et les yeux bleus.

Les signes et symptômes de la phénylcétonurie, qui peuvent varier de légers à graves, comprennent :
* Une odeur de moisi distinctive dans l'haleine, la peau ou l'urine.
* Des crises convulsives et d'autres problèmes neurologiques.
* Des éruptions cutanées, comme l'eczéma.
* Une tête anormalement petite (microcéphalie).
* L'hyperactivité.
* Un retard de développement.
* Des problèmes comportementaux, émotionnels et sociaux.
* Un handicap intellectuel sévère.
* Des troubles psychiatriques.