La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurologique progressive qui se manifeste généralement après six mois de développement normal chez les nourrissons. Initialement, on observe une régression des interactions sociales, telles que le sourire, et des compétences motrices comme s'asseoir, ramper et marcher. À mesure que la maladie progresse, des symptômes graves apparaissent, notamment une faiblesse musculaire, des problèmes de coordination, des crises, une cécité et une surdité progressives, ainsi que des difficultés à avaler et à respirer. Un signe caractéristique et définitif lors de l'examen est l'apparition d'une « tache rouge cerise » dans la macula de la rétine. Cette tache peut finalement entraîner une perte de vision et une cécité totale. Avec l'aggravation des symptômes et le développement de la démence, les patients deviennent alités et décèdent généralement avant l'âge de 5 ans, souvent autour de 3 ans. Dans la maladie de Tay-Sachs, une accumulation de gangliosides est observée dans la substance grise du cerveau.

Les principaux symptômes observés comprennent :
* Régression des compétences mentales et sociales (ex : sourire)
* Réflexes de sursaut anormaux
* Trouble de la coordination motrice
* Crises d'épilepsie
* Incapacité à s'asseoir sans soutien, à ramper ou à marcher
* Faiblesse musculaire progressive et paralysie
* Retard de croissance
* Cécité et surdité
* Démence
* Difficulté à respirer et à avaler