L'anémie falciforme résulte d'une mutation génétique qui affecte l'hémoglobine, la protéine riche en fer présente dans les globules rouges et responsable du transport de l'oxygène dans tout le corps. Cette mutation provoque une formation anormale de l'hémoglobine, ce qui rend les globules rouges rigides, collants et en forme de croissant, altérant ainsi leur capacité à transporter efficacement l'oxygène et pouvant bloquer la circulation sanguine. Pour qu'un enfant hérite de l'anémie falciforme, les deux parents doivent être porteurs d'une copie du gène de la drépanocytose et transmettre les deux copies mutées à l'enfant. Si un seul parent transmet le gène de la drépanocytose, l'enfant sera porteur (possédant le trait drépanocytaire). Les individus ayant le trait drépanocytaire produisent à la fois de l'hémoglobine typique et de l'hémoglobine falciforme.