Le diagnostic de la rétinite pigmentaire est confirmé après l'apparition des symptômes par l'électrorétinographie (ERG) et les tests de champ visuel. Le test ERG mesure l'activité électrique de la rétine via des électrodes placées autour de l'œil. Différents types d'ERG sont utilisés pour évaluer diverses fonctions visuelles et sont généralement associés à une très légère gêne. Les tests de champ visuel déterminent l'étendue de la vision du patient, révélant le degré de déficience ou de perte visuelle. Aux stades avancés, le diagnostic peut également être posé par un examen ophtalmologique direct. Chez les individus ayant des antécédents familiaux de rétinite pigmentaire, ces tests précoces peuvent détecter la maladie, identifier les porteurs, et ces informations peuvent contribuer à prévenir les facteurs de risque potentiels tels que les mariages consanguins dans le cadre du conseil génétique.