Pour le diagnostic de la tétralogie de Fallot, un examen détaillé par un cardiologue pédiatrique revêt une grande importance. Chez les enfants présentant des symptômes tels qu'un souffle cardiaque, une cyanose (coloration bleue), des doigts en baguettes de tambour et des difficultés respiratoires, un diagnostic définitif de tétralogie de Fallot peut être établi par échocardiographie.