La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular genético progresivo causado por la ausencia o disfunción de la proteína distrofina, localizada en el cromosoma X, que se manifiesta típicamente en niños varones entre los 3 y 5 años de edad. Esta condición provoca una debilidad y atrofia muscular crecientes, afectando gravemente la movilidad del individuo y su calidad de vida general.
En la DMD, se produce una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina, la cual es vital para la integridad estructural de las fibras musculares. Como resultado de esta mutación, la distrofina funcional no puede producirse o se produce de forma deficiente. La ausencia o disfunción de la distrofina hace que las células musculares sean vulnerables al daño, lo que lleva a su degradación progresiva con el tiempo y su reemplazo por tejido adiposo y conectivo. La progresión de la enfermedad a menudo conduce a complicaciones potencialmente mortales, como insuficiencia cardíaca o respiratoria, generalmente antes de los 30 años.