El Síndrome de Klinefelter fue descrito por primera vez en 1942 por el médico estadounidense Harry Klinefelter y sus colegas. En 1959, la doctora británica Patricia A. Jacobs y su equipo descubrieron que, mientras los hombres normales tienen cromosomas sexuales XY, los individuos con Síndrome de Klinefelter poseen un cromosoma X adicional (XXY). Debido a esta anomalía cromosómica específica, el síndrome también se conoció a partir de entonces como síndrome 47,XXY. El Síndrome de Klinefelter es el trastorno cromosómico sexual más común asociado con hipogonadismo (niveles bajos de hormonas masculinas) e infertilidad en hombres, afectando aproximadamente a 1 de cada 500 a 1000 hombres.