El onfalocele puede diagnosticarse prenatalmente, generalmente durante las ecografías de seguimiento rutinario del embarazo. Además, valores elevados en ciertos análisis de sangre también pueden indicar la posibilidad de un onfalocele. Dada la posibilidad de anomalías asociadas en bebés diagnosticados con onfalocele, pueden ser necesarios exámenes adicionales, como evaluaciones cardiológicas. Es crucial diferenciar el onfalocele de otros defectos de la pared abdominal como la gastrosquisis. La determinación precisa del tipo y grado del defecto es vital para una planificación adecuada del tratamiento. Para los bebés diagnosticados con onfalocele prenatalmente, se recomienda el parto en hospitales que ofrezcan servicios de cirugía pediátrica.