Cuando se observan síntomas sugestivos de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) en lactantes o niños, un médico especialista iniciará el proceso de diagnóstico con un examen físico completo, seguido de una evaluación neurológica y muscular. Después de recopilar información detallada sobre los síntomas y el historial médico del niño, se pueden solicitar las siguientes pruebas diagnósticas:

Análisis de sangre de creatina quinasa (CK): Los niveles elevados de creatina quinasa, una enzima liberada cuando el tejido muscular está dañado, pueden indicar DMD. Los niveles de CK suelen aumentar significativamente, a menudo alcanzando de 10 a 20 veces el rango normal, generalmente con un pico a los dos años de edad.

Prueba genética en sangre: Esta prueba busca específicamente la ausencia o mutación del gen de la distrofina, lo cual es un indicador definitivo de DMD.

Biopsia muscular: Se puede tomar una pequeña muestra de tejido del músculo del muslo o de la pantorrilla. El examen microscópico de esta muestra puede confirmar la presencia de DMD.

Electrocardiograma (ECG): Dado que la DMD puede afectar la función del músculo cardíaco, a menudo se solicita un ECG para evaluar la salud cardíaca del niño e identificar cualquier signo de cardiomiopatía relacionada con la DMD.