El proceso de diagnóstico de la atrofia muscular espinal (AME) comienza cuando un individuo presenta síntomas sospechosos. Inicialmente, se recopila una historia clínica detallada, seguida de un examen físico exhaustivo. Para una investigación adicional, el médico puede solicitar pruebas como la electromiografía (EMG) o una biopsia muscular. También se podría solicitar un análisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa, particularmente en músculos debilitados.
Si los hallazgos clínicos sugieren fuertemente la AME (basándose en los síntomas del niño y la evaluación diagnóstica inicial), la prueba genética mediante una muestra de sangre se considera típicamente esencial para la confirmación. Esto se debe a que la prueba genética es el método más definitivo para diagnosticar la AME, específicamente los tipos del 1 al 4, que están relacionados con anomalías en el cromosoma 5. Más del 95% de los diagnósticos de AME se confirman mediante pruebas de ADN que revelan una deleción genética específica. Los casos restantes, aproximadamente el 5%, pueden implicar otras mutaciones causantes.