El síndrome de Turner (ST) suele ser inicialmente sospechado por los padres que notan síntomas específicos en sus hijas. Aunque algunos signos pueden ser evidentes al nacer, otros podrían aparecer durante la primera infancia. Los padres pueden observar síntomas como hinchazón en las manos o los pies, cuello alado, baja estatura, retrasos en el crecimiento, ausencia de desarrollo mamario y amenorrea primaria (falta de menstruación).

Un diagnóstico definitivo del síndrome de Turner se establece mediante una prueba genética llamada análisis de cariotipo. Esta prueba, realizada a partir de una muestra de sangre, determina si uno de los cromosomas X está completa o parcialmente ausente.