La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos en todo el mundo y a 1 de cada 6.000 nacimientos en Turquía. La enfermedad se divide en cuatro tipos principales según la edad de aparición y la gravedad. Los tipos 1 y 2 son las formas de AME más comúnmente observadas.

AME Tipo 1 (Severa): También conocida como Enfermedad de Werdnig-Hoffmann, la AME Tipo 1 es la forma más grave y frecuente de la enfermedad. Típicamente se manifiesta al nacer o dentro de los primeros 6 meses de vida. Los síntomas incluyen hipotonía pronunciada (flacidez) en las piernas, control deficiente del tronco y movilidad severamente restringida. Los bebés con AME Tipo 1 generalmente no pueden sentarse de forma independiente y experimentan dificultades para alimentarse, tragar, controlar la cabeza y respirar. La enfermedad progresa rápidamente, provocando debilidad muscular e infecciones respiratorias recurrentes.

AME Tipo 2 (Intermedia): La AME Tipo 2, que tiene un curso más leve que la Tipo 1, generalmente presenta síntomas en bebés de 7 a 18 meses de edad. Estos niños generalmente no pueden ponerse de pie o caminar de forma independiente, pero pueden ser capaces de gatear. La tasa de progresión de la enfermedad puede variar significativamente entre los individuos. La AME Tipo 2 suele afectar más a las piernas que a los brazos, y se pueden observar síntomas adicionales como temblores en las manos, escoliosis, debilidad general y dificultad para aumentar de peso. Las infecciones respiratorias también son comunes. La esperanza de vida puede variar desde la primera infancia hasta la edad adulta, dependiendo de la gravedad de la condición del paciente.

AME Tipo 3 (Leve): También conocida como Enfermedad de Kugelberg-Welander o Atrofia Muscular Espinal Juvenil, los síntomas de la AME Tipo 3 comienzan después de los 18 meses de edad y, a veces, pueden no notarse hasta la adolescencia. Estos pacientes inicialmente muestran un desarrollo normal, siendo capaces de ponerse de pie y caminar, pero pueden tener dificultades para levantarse de una posición sentada. Con el tiempo, las restricciones de movilidad pueden aumentar y podría ser necesario el uso de una silla de ruedas. Los pacientes con AME Tipo 3 también corren el riesgo de sufrir infecciones respiratorias.

AME Tipo 4 (Adulta): El tipo más raro de AME, el Tipo 4, presenta síntomas en la edad adulta. En esta forma, la progresión de la enfermedad es lenta y los pacientes generalmente pueden mantener sus habilidades motoras independientes durante toda la vida. Otras complicaciones rara vez se observan en la AME Tipo 4.

Es importante consultar a un médico inmediatamente si nota alguno de los síntomas mencionados anteriormente en su hijo o en usted mismo.