El onfalocele es una condición fácilmente reconocible externamente en los recién nacidos. Fuera de la pared abdominal del bebé, hay un saco transparente que no está cubierto por piel pero que contiene órganos intraabdominales. Aunque la pared abdominal está normalmente desarrollada en bebés nacidos con onfalocele, el volumen de la cavidad abdominal generalmente se reduce. El cordón umbilical atraviesa este saco y se ubica en su vértice. Debido a su estructura transparente, los órganos dentro del saco son visibles desde el exterior. Si bien el saco frecuentemente contiene una porción o la totalidad del intestino, también pueden estar presentes otros órganos como el estómago, el hígado, el bazo, el páncreas y la vejiga.