Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund des Vorhandenseins des Y-Chromosoms primär bei Männern auftritt. Berichte über das Klinefelter-Syndrom bei Frauen sind äußerst selten, und solche Fälle werden typischerweise durch eine zusätzliche chromosomale Anomalie oder Mosaikzustände erklärt.